A pesar de la tecnología que existe y de los profesionales que se encuentran haciendo investigaciones todo el tiempo, muchas veces hay enfermedades que no se pueden diagnosticar, que no tienen cura o que directamente todavía no fueron descubiertas. Esto es bastante terrible, pero es la realidad y debemos tratar de ser precavidos todo el tiempo.
Uno de los problemas más grandes con las enfermedades, no es solamente a quien afecta y lo que produce, si no que tiene mucho que ver el tiempo que se tarda para detectarla.
Hay enfermedades que tienen cura y pueden ser curadas con tratamientos, pero deben ser diagnosticadas a tiempo, pues en caso contrario pueden llevar a consecuencias extremas como la muerte.
La galactosemia
La galactosemia es considerada una enfermedad muy rara, por ello es que su diagnóstico temprano es tan importante. Pues esta es hereditaria y provocada por una deficiencia enzimática, la cual afecta el metabolismo de la lactosa. Esto lo que produce es que se acumulen los derivados de la galactosa en el organismo, lo que daña el hígado, el cerebro, los ojos y los riñones.
La galactosa compone la mitad de la lactosa, es el azúcar que se encuentra en la leche y por lo que los bebés que tienen este padecimiento no pueden tolerar ningún tipo de leche, ni humana ni animal y por ello es importante dar una alternativa. Los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas los primeros días de vida los cuales pueden ser:
- Irritabilidad
- Convulsiones
- Letargo
- Alimentación deficiente
- Coloración amarillenta
- Vómitos
Estos síntomas son muy generales y ese es el problema, por ello es que el diagnóstico correcto se retrasa. Justamente por ese motivo es que se busca implementar realizar estudios en las pruebas neonatales, para detectarlo a tiempo.
¿Tiene tratamiento?
Obviamente, esta enfermedad cuenta con un tratamiento el cual consiste en una dieta especial de la cual se suprime inmediatamente para siempre la galactosa (el componente de la leche) y los diferentes alimentos que son derivados de la misma.
Todavía no hay mucha información, pero lo poco que se sabe es que es mucho mejor si el tratamiento comienza antes de que llegue a los 10 primeros días de vida porque de esa forma tiene más posibilidades de que el pequeño tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales.
La idea es evitar retrasos, pues, aunque muchos no lo crean, el no detectar esta enfermedad a tiempo puede producir retrasos en el crecimiento y definitivamente eso no es bueno para el niño.
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